Комплексное генетическое обследование наврожденную гиперплазию надпочечников (15 мутаций)
Синонимы:
113 bp мутация в гене CYP21A2, I2G мутация в гене CYP21A2, Делеция 8bp в гене CYP21A2, Делеция гена CYP21A2, Изменение копийности псевдогена CYP21P, Конверсия гена CYP21A2, Мутация F306+T в гене CYP21A2, Мутация M239K в гене CYP21A2
Описание:
Адреногенитальный синдром относится к группе наследственных нарушенийбиосинтеза стероидных гормонов. Наиболее распространена формаадреногенитального синдрома (90-95% всех случаев),обусловленнаядефицитом фермента 21-гидроксилазы (цитохром Р450с21),катализирующегопревращение прогестерона в дезоксикортикостерон и 17-гидроксипрогестеронав 11-дезоксикортизол. Формы заболевания: Классические: сольтеряющая (2/3классических случаев) и простая вирильная формы. Неклассические : поздняяи латентная. Назначается для потверждения ВДКН, при бесплодии
Подготовка:
После взятия крови пробирку плавно перевернуть 8-10 раз дляполного перемешивания крови с антикоагулянтом, поместить вштатив и дать отстояться 30 минут в вертикальном положении.Далее пробирку поместить в холодильник и передать курьеру.Образцы крови с гемолизом или образовавшимся сгусткомисследованию не подлежат!